Expression landscape of the genetic hearing loss protein whirlin across human tissues and cell types.
この論文は、ヒトタンパク質アトラスのデータを活用して、遺伝性難聴関連タンパク質「whirlin」のヒト全身の組織および細胞種における発現パターンを初めて包括的に解明し、聴覚や視覚以外の役割に関する研究のための重要な基盤を提供したものである。
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molecular biology
367 件の論文
Synovial fibroblast niche shapes the efficacy - safety dynamics of JAK inhibition in rheumatoid arthritis
この研究は、関節リウマチにおける滑膜線維芽細胞が JAK 阻害剤の主要な標的であり、その細胞内シグナル伝達経路やサイトカイン環境の複雑な相互作用が、治療効果と安全性（特に離脱時の再燃リスク）を決定づけるメカニズムを解明したものである。
Starvation-induced autophagy occurs independently of the ATG1 complex in Chlamydomonas
この論文は、緑藻クロレラ（Chlamydomonas reinhardtii）において、飢餓誘発性オートファジーが従来のモデルとは異なり、ATG1 複合体（ATG1, ATG11, ATG13, ATG101）に依存せず進行することを発見したことを報告しています。
Cross-Species Multi-Omics Profiling Identifies Conserved Activated Valvular Interstitial Cell Population Driving Myxomatous Mitral Valve Degeneration
マウスモデルとヒト組織を用いたクロス種マルチオミクス解析により、僧帽弁粘液変性の病態において、線維化リモデリングを駆動する保存された活性化弁間質細胞集団が特定され、新たな治療標的となり得ることが示されました。
Transmembrane domain composition reflects subcellular localization of SNARE proteins
本論文は、統計解析と分子動力学シミュレーションを組み合わせることで、SNARE 蛋白質の膜貫通ドメインが、細胞内区画ごとの膜組成の違いに適応し、特に早期分泌経路ではフェニルアラニンが、後期分泌経路やエンドソームではイソロイシンがそれぞれ優位に存在するという明確な二極性を示すことを明らかにした。
Biological Foundation Models Enable CRISPR Array Detection Without Metagenomic Assembly
この論文は、パラメータ効率型微調整（LoRA）を用いたゲノム基盤モデルを開発し、メタゲノムアセンブリを不要にしながら、短リードや変異を含む配列からも高精度に CRISPR アレイを検出する新たな手法を提案している。
In situ cryo-ET of mammalian embryos reveals cytoplasmic lattices contain ubiquitin-charged E2-E3 ligase assemblies
本研究は、クライオ電子トモグラフィとクライオ集束イオンビーム加工を組み合わせる新たな手法を開発し、マウス胚内の細胞質格子（CPL）の構造を解明することで、CPL がユビキチン化酵素複合体として機能し、初期胚発生におけるタンパク質の翻訳後修飾を担っていることを初めて示した。
Uncoupling the TFIIH Core and Kinase Modules Leads To Misregulated RNA Polymerase II CTD Serine 5 Phosphorylation
TFIIH のコアモジュールとキナーゼモジュールを結合タンパク質 Tfb3/MAT1 の切断によって分離すると、RNA ポリメラーゼ II の CTD のセリン 5 残基のリン酸化が転写開始点近傍に限定されず転写領域全体に拡散するため、両モジュールの結合は転写初期段階におけるキナーゼ活性の局在と制限に不可欠であることが示されました。
Transcriptomic and functional characterization indicate sexual dimorphism of discrete circadian neuron subtypes
本論文は、単細胞 RNA シーケンシングと機能解析を用いて、ショウジョウバエの概日神経ネットワークにおける性差の分子基盤（細胞接着分子の発現）と回路基盤（E3 LNds と pC1/pCd-1 神経間のシナプス結合）を解明し、概時計が性差行動にどのように結びつくかを示したものである。
Processing of Reversed Replication Forks is Required for the Resolution of Replication-Transcription Conflicts
本論文は、バチルス・サブティリスにおける転写と複製の正面衝突時に新生鎖が逆転フォーク構造を形成し、これを AddAB 複合体のヘリカーゼ活性が解離して複製フォークを再構築することで、細胞が生存可能となることを明らかにしたものである。
Targeted Epigenetic Modulation Outperforms Nuclease- and Deaminase-Based Editing for Durable Pcsk9 Silencing in a Clinically Relevant Delivery System
本研究は、Arcturus 社の LUNAR 脂質ナノ粒子を用いた肝臓ターゲティング送達システムにおいて、PCSK9 遺伝子の持続的サイレンシングを実現する上で、核酸切断酵素や脱アミノ化酵素ベースの編集手法よりもエピジェネティック編集が優れていることを実証しました。
Transertion provides evidence for coupling of transcription and translation in Bacillus subtilis
本論文は、Bacillus subtilis において膜タンパク質の遺伝子が転写・翻訳・膜挿入の過程に依存して核様体から細胞膜へと移動する「トランスターション」現象を実証し、グラム陽性菌とグラム陰性菌の間で転写と翻訳の機能的結合に基づく細胞調節の原理が保存されている可能性を示唆したものである。
PARP1 directly disassembles nucleosomes to regulate DNA repair
この論文は、PARP1 が DNA 損傷時にヒストンダイマーを直接排除してヘキサソームを形成し、これによりクロマチンの可視化と修復因子の募集を促進するという、新たな DNA 修復メカニズムを解明したことを示しています。
Distinct DAXX effector modules separate H3.3 nucleosome assembly from ERV silencing
DAXX は、H3.3 の取り込みを担う塩基性パッチと、SUMO 依存的なリプレッサーの募集を担する C 末端モジュールという 2 つの独立した機能モジュールを有しており、後者こそが ERV のサイレンシングに不可欠であることを明らかにした。
Advancing Nuclei Isolation from Frozen Human Heart for Single-Nucleus RNA Sequencing Applications
この論文は、凍結保存されたヒト心臓組織からの高品質な核を安定的に得るための包括的な単一核 RNA シーケンシング用プロトコルと解析パイプラインを提案し、既存の手法と比較してより多くの核を回収しながらも同等の遺伝子検出数を達成するハイブリッドな核単離戦略を提示しています。
ProAR: Probabilistic Autoregressive Modeling for Molecular Dynamics
本論文は、分子動力学シミュレーションの逐次性を反映し、任意長の軌道を生成しながら累積誤差を抑制する新しい確率的自己回帰モデル「ProAR」を提案し、長期的な構造変化の精度向上を実証したものである。
Pirfenidone improves adipose dysfunction and obesity-driven steatohepatitis via mTORC1 signaling
ピルフェニドンは、mTORC1 シグナルを介して皮下脂肪の脂質代謝を改善し、内臓脂肪の線維化を抑制することで、肥満関連の脂肪肝疾患（MASLD/MASH）を改善する新たなメカニズムを解明しました。
Nuclear speckle protein SON safeguards efficient splicing of GC-rich genes
本研究は、核スプレイクに局在するタンパク質 SON が、U2 snRNP や SR タンパク質と協調して C 配列に富む弱いスプライス部位を安定化させることで、GC 配列に富む遺伝子の効率的なスプライシングを維持し、その進化的拡大を支えていることを明らかにしました。
ATM safeguards DNA replication at endogenous base lesions
本論文は、ATM 欠損細胞において酸化損傷による複製フォークの異常な再開始が DNA 欠損を生じさせ、これが PARP 阻害剤に対する合成致死性の主要なメカニズムであることを解明した。
FreeTrace enables fractional Brownian motion-based single-molecule tracking and robust anomalous diffusion analysis
この論文は、生細胞内の単一分子追跡においてブラウン運動の仮定に依存せず、分数ブラウン運動に基づいて軌道を再構築し、極めて短い軌跡からも拡散特性を高精度に推定できる新しいフレームワーク「FreeTrace」を開発し、生体内の異常拡散解析を革新したことを報告しています。