Locating Evolutionary Rate Inflection Points on Whole-Genome SNV Similarity Curves and Their Application in Identifying Key Mutations in Language/Cognition Genes
本研究では、413個のサンプルにおけるSNV類似性曲線の進化速度の変曲点を分析するために9つの距離指標を用いており、認知関連遺伝子が一般に高い進化変化頻度を示す一方で、言語関連遺伝子(NFXL1、SRGAP2、SRGAP2C)における特定の変異が決定的な進化の節目において一意に交差していることを明らかにしており、これは認知能力の進化におけるそれらの独特な役割を示唆している。